| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000068 |
Capucine Picard [France] ; Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Eric Oksenhendler [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kathleen E. Sullivan [États-Unis] ; Mimi L K. Tang [Australie] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar | Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015 |
| 000094 |
Carolyn C. Jackson [États-Unis] ; Lucy Best [États-Unis] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Jochen Wacker [Allemagne] ; Simone Bertz [Allemagne] ; Abbas Agaimy [Allemagne] ; Thomas Harrer [Allemagne] | A Multiplex Kindred with Hennekam Syndrome due to Homozygosity for a CCBE1 Mutation that does not Prevent Protein Expression |
| 000112 |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar [Royaume-Uni] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Erik Oksenhendler [France] ; Capucine Picard [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kate Sullivan [États-Unis] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 000163 |
Emmanuelle Jouanguy [États-Unis] ; Laure Gineau ; Julien Cottineau ; Vivien Beziat [Suède] ; Eric Vivier [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] | Inborn errors of the development of human Natural Killer cells |
| 000278 |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Helen Chapel [Royaume-Uni] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Alain Fischer [France] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; Raif S. Geha [États-Unis] ; Lennart Hammarström [Suède] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Luigi Daniele Notarangelo [États-Unis] ; Hans Dieter Ochs [États-Unis] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Chaim M. Roifman [Canada] ; Reinhard Seger [Suisse] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 000281 |
Marjorie Hubeau [France] ; Flora Ngadjeua [France] ; Anne Puel [France] ; Laura Israel [France] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Maya Chrabieh [France] ; Kiran Belani [États-Unis] ; Christine Bodemer [France] ; Isabelle Fabre [France] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Capucine Picard [France] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israel [France] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Michel Veron [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Fabrice Agou [France] ; Jacinta Bustamante [France] | New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein |
| 000285 |
Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Anne Puel [France] | Infectious Diseases in Patients with IRAK-4, MyD88, NEMO, or IκBα Deficiency |
| 000300 |
Jacinta Bustamante [France] ; Capucine Picard [France] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] | Genetic lessons learned from X‐linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases |
| 000424 |
Marcos Luengo-Blanco [Brésil] ; Carolina Prando [Brésil] ; Jacinta Bustamante [France] ; Walmir Cutrim Aragão-Filho [Brésil] ; Paulo Vitor Soeiro Pereira [Brésil] ; Jussara Rehder [Brésil] ; Carolyn Padden ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Peter E. Newburger ; Antonio Condino-Neto [Brésil] | Essential role of nuclear factor-κB for NADPH oxidase activity in normal and anhidrotic ectodermal dysplasia leukocytes |
| 000494 |
Anne Puel ; Janine Reichenbach ; Jacinta Bustamante ; Cheng-Lung Ku ; Jacqueline Feinberg ; Rainer Döffinger ; Marion Bonnet ; Orchidée Filipe-Santos ; Ludovic De Beaucoudrey ; Anne Durandy ; Gerd Horneff ; Francesco Novelli ; Volker Wahn ; Asma Smahi ; Alain Israel [France] ; Tim Niehues [Allemagne] ; Jean-Laurent Casanova | The NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation |
| 000532 |
Horst Von Bernuth [France, Allemagne] ; Anne Puel [France] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Kun Yang [France, République populaire de Chine] ; Jacinta Bustamante [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, République populaire de Chine] | Septicemia without Sepsis: Inherited Disorders of Nuclear Factor-kB-Mediated Inflammation |
| 000541 |
Cheng-Lung Ku ; Kun Yang [République populaire de Chine] ; Jacinta Bustamante ; Anne Puel ; Horst Von Bernuth ; Orchidée Filipe Santos ; Tatiana Lawrence ; Huey-Hsuan Chang ; Hamoud Al-Mousa ; Capucine Picard ; Jean-Laurent Casanova [République populaire de Chine, France] | Inherited disorders of human Toll‐like receptor signaling: immunological implications |
| 000542 |
Anne Puel [France] ; Anne Kun Yang [République populaire de Chine] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Horst Von Bernuth [France] ; Jacinta Bustamante [France] ; Orchidée Filipe Santos [France] ; Tatiana Lawrence [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Hamoud Al-Mousa [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France] | Heritable defects of the human TLR signalling pathways |
| 000618 |
Gilles Courtois ; Asma Smahi ; Janine Reichenbach [France] ; Rainer Döffinger [France] ; Caterina Cancrini [Italie] ; Marion Bonnet [France] ; Anne Puel [France] ; Christine Chable-Bessia ; Shoji Yamaoka [Japon] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Sophie Dupuis-Girod [France] ; Christine Bodemer ; Susanna Livadiotti [Italie] ; Francesco Novelli [France] ; Paolo Rossi [Italie] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israël ; Arnold Munnich ; Françoise Le Deist ; Jean-Laurent Casanova [France] | A hypermorphic IκBα mutation is associated
with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell
immunodeficiency |
| 000649 |
Asma Smahi [France] ; Gilles Courtois ; Smail Hadj Rabia ; Rainer Döffinger ; Christine Bodemer ; Arnold Munnich ; Jean-Laurent Casanova ; Alain Israël | The NF-kappaB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes. |
| 000650 |
Sophie Dupuis-Girod [France] ; Nadège Corradini ; Smail Hadj-Rabia ; Jean-Christophe Fournet ; Laurence Faivre ; Françoise Le Deist ; Philippe Durand ; Rainer Döffinger ; Asma Smahi ; Alain Israel ; Gilles Courtois ; Nicole Brousse ; Stéphane Blanche ; Arnold Munnich ; Alain Fischer ; Jean-Laurent Casanova ; Christine Bodemer | Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. |
| 000655 |
Asma Smahi ; Gilles Courtois ; Smail Hadj Rabia ; Rainer Do Ffinger [France] ; Christine Bodemer ; Arnold Munnich ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Alain Israe L | The NF-κB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes |
